罕见病列表
共收录 254 种疾病
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
一种多系统受累的遗传性纤毛病，特征为视网膜营养不良、多指（趾）畸形、肥胖、智力障碍及性腺功能减退。
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。